Казанские ученые разработают лекарство для лечения СМА
Соглашение о разработке генотерапевтического лекпрепарата для пациентов со спинальной мышечной атрофией подписано Казанским федеральным университетом и производителем «Р-Фарм». Фармпредприятие выступает заказчиком исследований.
Тяжелое заболевание, для терапии которого создается новый препарат, имеет генетическую природу. Сам ген, запускающий патологический процесс, выявлен только в 1995 году (хотя первые случаи болезни у детей были описаны еще в конце девятнадцатого столетия). Поскольку он «ответственен» за формирование особого белка в двигательных нейронах, то его мутация ведет к разрушению этих нервных клеток. Отсюда и усугубляющиеся с течением времени нарушения в работе мускулатуры. Малейшее промедление с лечением грозит инвалидностью.
В основе разрабатываемого препарата лежит механизм применения одного из слабых вирусов — аденоассоциированного. Он выступает вектором, доставляющим в двигательные нейроны функциональную копию нужного гена. Когда нервные клетки получают ее, процесс продукции "дефицитного" белка налаживается — и начинает идти в достаточных объемах. Благодаря этому состояние пациента может стать значительно лучше.
Диагноз "СМА" относится к списку орфанных. По отдельности такие заболевания редки, однако в совокупности число патологий орфанного типа превышает семь тысяч, комментирует А. Ризванов, глава центра превосходства персонифицированной медицины в одном из институтов КФУ. В общей сложности данными болезнями страдают от шести до восьми процентов жителей планеты.
В начале нынешнего года скрининг СМА был включен в процедуру расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания, обращает внимание А. Батрак, вице-президент "Р-Фарм". Данный факт очень важен — он помогает выявить опасную болезнь вовремя и начать лечение современными препаратами, возвращающими растущему ребенку радость движения и возможность развития.