Специализированные мероприятия:

Университетские субботы

Хирургия

ИнтерШарм осень 2017

Национальный конгресс терапевтов

ФармТех



Если иммунитет не работает

Если иммунитет не работает
19 августа 2016

Слово «иммунодефицит» так часто используется в рекламе йогуртов, что обыкновенный человек просто не понимает, насколько тяжелая эта проблема.

Вместе с тем есть и другая путаница: ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), приводящий к СПИДу, не имеет отношения к первичному иммунодефициту – серьезному генетическому заболеванию, о котором рассказывает профессор Анна Щербина, заведующая отделом клинической иммунологии и аллергологии ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» МЗ РФ.

Поломка в системе

Больные с первичными иммунодефицитами внешне вполне обычные люди с нормальным физическим и умственным развитием. Но генетический дефект приводит к тому, что какой-то компонент их иммунной системы сломан, не работает с самого рождения. Иногда проблема дремлет и впервые проявляется, когда ребенку исполнится два года или пять лет, порой может объявиться впервые лишь во взрослом возрасте. И тогда генетический дефект вызывает не совместимое с жизнью состояние. Если не принять немедленных мер, человек умирает, случается, даже в первые месяцы жизни. Но если диагноз поставлен вовремя, малыш оказался на консультации у врачей, которые умеют справляться с заболеванием, и получил необходимое лечение, то дальше он будет жить также, как сверстники – ходить в школу, работать, у него появятся свои дети.

К счастью, первичный иммунодефицит всё-таки не очень частое заболевание. Заболевает 1 ребенок из 10 000. Причем 70% пациентов – мужского пола. Примерно такая же статистика у лейкозов (1 больной на 10 000). Но если про онкологические заболевания крови много говорят и пишут, то про иммунодефициты – редко. Проблема в том, что диагноз иммунодефицит трудно поставить, поскольку проявляется он по-разному, под непохожими масками. Появляются какие-то неприятности на коже – родители ведут ребенка к дерматологу, возникает синусит – к инфекционисту или лору, болят суставы – к ревматологу. И не каждый врач заподозрит, что частый отит – свидетельство серьезного недуга. 

Под разными масками

Почему болезнь ведет себя так многолико? Для этого надо понимать, чем занимается иммунная система. С одной стороны, она защищает нас от микробов, вирусов, грибковых возбудителей, и потому, соответственно, дефекты иммунитета приводят к частым тяжелым, иногда смертельным инфекциям. Но с другой стороны, важная часть работы иммунной системы – различение «своего» и «чужого»  (болезнетворных микроорганизмов, ядовитых веществ или переродившихся клеток самого организма). У больных с иммунодефицитом эта функция нарушена, как следствие – частые иммунные заболевания, когда организм начинает атаковать собственные клетки и ткани, и повышенная частота онкологических заболеваний, когда организм не распознает, где свои клетки, а где и опухолевые.

При вовремя поставленном диагнозе у современных врачей есть возможность спасти детей – трансплантировать им стволовые клетки либо полечить их внутривенными иммуноглобулинами или более новыми, но не менее эффективными, чем иммуноглобулин, препаратами из разряда целевой, таргетной терапии. 

Все ли вопросы задал врач?

Но как родитель может заподозрить, что это не обычный, часто болеющий ребёнок, а именно малыш с иммунодефицитным состоянием? Международным обществом первичных иммунодефицитов и Европейским обществом иммунодефицитов созданы критерии – настораживающие признаки первичных иммунодефицитов: частые пневмонии, нередкие отиты и синуситы, тяжёлые гнойные инфекции кожи, желудочно-кишечные проблемы, воспаления суставов, необходимость в длительной, иногда внутривенной терапии антибиотиками при инфекциях (до 2 месяцев и дольше); перенесенные не менее двух раз системные инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис); атипичное течение гематологических заболеваний; атипичное течение аутоиммунных заболеваний; частые диареи…. Если ребенок слишком часто болеет тяжелыми инфекционными заболеваниями, а курс антибиотиков не оказывает на него должного эффекта, у него развиваются грибковые заболевания – это должно стать подсказкой. Такого пациента нужно срочно показать иммунологу.

Понятно, что у любого человека может случиться какая-то из этих болезней, но у него не будет иммунодефицита. А вот если есть сочетание двух и более признаков из списка, то, конечно, это повод обратиться к специалисту, потому что ситуация говорит о поломке звена иммунной системы, которая либо передалась по наследству либо возникла спонтанно, еще в утробе матери.

Поэтому врачам, когда они хотят вовремя поставить диагноз, очень важно знать историю семьи. Обычно, когда ребёнок попадает к любому специалисту, доктор выясняет, от чего умерла бабушка, дедушка, сколько у них было гипертонических кризов… Но очень редко врачи интересуются, сколько у этой бабушки было детей, все ли из них дожили до взрослого возраста, а если умерли, то от чего. Случается, что в семье заболевает третий ребёнок, а первые два умерли в малолетстве, но никто из врачей не насторожился, услышав эту информацию. Анна Щербина сталкивалась с семьями, где в четырёх поколениях все мальчики умирали, но об этом врачи не знали, потому что не задали родителям заболевшего ребенка правильных вопросов. Если у женщины в роду прослеживается печальная история, особенно если это смерть детей одного и того же пола (обычно мальчики), то, конечно, перед беременностью ей надо проконсультироваться у генетика. А семье, где уже есть больной ребенок, надо обязательно обратиться в специализированное медучреждение. Но могут пройти годы, прежде чем ребенок или взрослый попадет к нужному специалисту — аллергологу-иммунологу и начнет получать правильное лечение.

Часто родители пишут в клинику, присылают документы. И если А. Щербина и ее коллеги видят что-то подозрительное, папу и маму вместе с ребенком вызывают на очную консультацию. Направление дают и органы местного Минздрава. 

Как дожить до трансплантации?

Ещё 20 лет назад знания о первичных иммунодефицитах были незначительны, а возможности лечения – минимальны. Сегодня ситуация изменилась кардинально. Применение иммуноглобулинов изменило жизнь больных. Если пациент получает их регулярно в верно подобранной дозе, то у него значительно снижается риск развития тяжелых инфекций, он может вести активную социальную жизнь, у него появятся здоровые наследники. К сожалению, эти препараты дорогостоящие и не всегда есть в регионах. Взрослому пациенту с первичным иммунодефицитом требуется около 100 000 рублей в месяц на терапию иммуноглобулинами, ребёнку – около 50 000 рублей. И, соответственно, нужны ещё другие препараты, тоже недешевые.

А до недавнего времени инвалидность, которая подразумевает выписку бесплатных лекарств, не давалась большинству пациентов с первичным иммунодефицитом.  По большому счёту, первичные иммунодефициты могли бы классифицироваться как орфанные заболевания (редкие недуги, включенные в особый перечень обеспечения лекарствами), что упрощало бы получение препаратов. Но несмотря на многочисленные обращения врачей и пациентов, по какому-то чиновничьему недоразумения первичные иммунодефициты не попали в эту группу.

Сегодня проблема усугубилась ещё и другим обстоятельством. Если дети достаточно регулярно получают лечение благодаря упорству родителей и врачей института, то как только они пересекают 18-летний рубеж, с них снимается инвалидность, поскольку внешне они нисколько не похожи на тяжело больных людей. Естественно, вслед за этим пропадает бесплатное снабжение препаратами, в первую очередь, иммуноглобулинами. И в течение полутора-двух лет эти больные становились реальными инвалидами. И становятся  до сих пор. С ратификацией нового закона об инвалидности комиссии стали снимать инвалидность уже с совсем маленьких детей. И, соответственно, тут же пациенты перестали получать бесплатные препараты, в том числе и иммуноглобулины. А ведь от государства требуется не такие уж большие траты. Около 1500 человек с первичными иммунодефицитами поставлены на учет в России. Однако на основании частоты встречаемости заболевания врачи могут предполагать, что истинное число больных  в стране больше – как минимум 15 000 человек.

На фармацевтическом рынке есть огромное количество иммуноглобулинов разных фирм. Есть несколько препаратов российского производства. Но, увы, качество их существенно отстаёт от зарубежных лекарств.

Еще одна проблема – вакцинация БЦЖ, которую делают поголовно всем новорожденным в роддоме. Но если эта живая вакцина для обычных здоровых младенцев совершенно не опасна, то для больных с иммунодефицитами чревата очень тяжёлой БЦЖ-инфекцией. Остальные вакцины, которые используют для прививок в роддоме, инактивированы и ребенку с первичным иммунодефицитом вреда не принесут.

Недавно стал применяться еще один метод лечения первичных иммунодефицитов – трансплантация костного мозга. После операции пациенты не только выживают, но и забывают о болезни. Однако, есть проблемы и с трансплантацией костного мозга. Пока врачи найдут подходящего донора или больной дождется своей очереди в медицинском центре, где проведут трансплантацию, проходит определенное время. Больным катастрофически не хватает мест для проведения операции. Трансплантация может быть сделана всего в трёх–четырёх российских специализированных медицинских центрах. Операция стоит около 10 миллионов рублей в России, это относительно дёшево по мировым стандартам. Как минимум, 250 000 евро стоит трансплантация за рубежом. В России 2,5 миллиона рублей платит за каждую процедуру государство. Всё остальное – это деньги благотворительных организаций, которые идут на проведение трансплантации.

И надо понимать, что трансплантация костного мозга – это не подшитый где-нибудь  кусочек, от которого ребенок тут же стал здоровым. Это растянутая во времени операция, потому что стволовые клетки еще должны прижиться. У кого-то на это уходит 3-4 месяца, у кого-то – 2-3 года, кто-то не переживает трансплантацию вовсе, потому что само по себе это рискованное дело.

К счастью, в наше время доноры стволовых клеток – это не такая большая проблема, как, скажем, 20-30 лет назад, когда Щербина только начинала заниматься трансплантацией клеток костного мозга. Сейчас есть международный банк доноров. Наработаны новые технологии, которые позволяют трансплантировать стволовые клетки от мамы-папы, если нет каких-то медицинских противопоказаний. Врачи обычно не поощряют практику, когда родители хотят родить малыша, который выступит донором для старшего ребенка. Но если семья хочет еще иметь детей, доктора стараются провести все диагностические мероприятия, чтобы родился здоровый ребёнок. А если он станет донором для своего брата или сестры – то это замечательно.

Наука пытается все же починить генетические дефекты. И уже в каких-то случаях врачи меняют дефектные гены пациента на здоровые. Но экспериментальная генная терапия доступна не всем, а только тем, кому нельзя помочь традиционными методами. Например, у ребенка вообще нет донора, если оба родителя больны. Или уже была проведена трансплантация стволовыми клетками, а трансплантант отторгся. Врачи не хотят рисковать второй раз, и тогда пациенты подлежат генной терапии.

Источник: Чечилова Светлана, журналист

Все статьи и новости АптекаМос >>
Яндекс.Дзен